Bằng chứng di truyền xác định nguy cơ mắc chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu cho biết họ đã xác định được 69 gen liên quan đến nguy cơ tự kỷ. Đây là lý do tại sao khám phá của họ lại quan trọng. 

Các nhà nghiên cứu cho biết họ đã tìm thấy nhiều bằng chứng hơn cho thấy chứng tự kỷ có nguyên nhân di truyền.

Các nhà khoa học từ Đại học California Los Angeles (UCLA), Đại học Stanford và Viện Công nghệ California báo cáo rằng họ đã giải mã trình tự bộ gen để xác định 69 gen làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.

“Đó là một phát hiện khá quan trọng và đối với bất kỳ ai có một trong những gen cụ thể đó, nó sẽ còn có ý nghĩa hơn nữa,” Tiến sĩ Daniel Geschwind, tác giả cao cấp của nghiên cứu và là giáo sư về di truyền học, thần kinh học và tâm thần học tại đại học UCLA, nói với Healthline.

“Những đột biến gen này bạn nên coi là nguyên nhân của chứng tự kỷ. Chúng đang góp phần vào khả năng đứa trẻ đó mắc chứng tự kỷ. Chúng tôi dự đoán rằng có thể có tới 1.000 gen có thể bị đột biến trong chứng tự kỷ, ” ông nói.

Các nhà nghiên cứu đã lập bản đồ DNA của 2.300 người từ gần 500 gia đình có ít nhất hai con mắc chứng tự kỷ.

Trong số 69 gen được xác định là làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ, 16 gen trong số này trước đây vốn không được cho là có liên quan đến chứng tự kỷ.

Nghiên cứu bao gồm những người tham gia mắc chứng tự kỷ và những người tham gia không mắc chứng rối loạn này. Điều này đã giúp các nhà nghiên cứu kiểm tra sự khác biệt về di truyền của trẻ em mắc và không mắc chứng tự kỷ trong các gia đình khác nhau.

Nghiên cứu này là mảnh ghép mới nhất trong việc khám phá nguyên nhân đằng sau chứng tự kỷ và, các nhà nghiên cứu hy vọng, phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu điêu trị cho tình trạng này.

“Bằng cách xác định các dạng tự kỷ khác nhau này, chúng cung cấp một con đường thực sự và rõ ràng để phát triển một liệu pháp nhắm mục tiêu. Bây giờ bạn biết đột biến là gì, nó ảnh hưởng đến gen gì – bạn có thể tìm ra tế bào nào mà gen đó được biểu hiện và khi nào, bạn có thể tìm ra cách đột biến đó dẫn đến những bất thường trong quá trình phát triển và bạn có thể tìm ra cách điều trị. cụ thể, ”Geschwind nói.

Các ABC của chứng tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến 1 trong 59 trẻ em theo Nguồn tin cậy ở Hoa Kỳ.

Các bé trai có nguy cơ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cao hơn 4 lần so với các bé gái.

Tự kỷ bao gồm nhiều tình trạng có thể gây ra hành vi lặp đi lặp lại và các vấn đề về kỹ năng xã hội và giao tiếp.

Những người mắc chứng tự kỷ có thể chậm học ngôn ngữ, gặp khó khăn khi trò chuyện và giao tiếp bằng mắt, khó khăn với các kỹ năng vận động hoặc hoạt động giác quan, và sở thích hạn hẹp hoặc mãnh liệt đối với một số chủ đề nhất định.

Các nhà nghiên cứu cho biết không có nguyên nhân đơn lẻ nào gây ra chứng tự kỷ, mà có thể là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

“Chúng tôi có một ý kiến ​​khá hay rằng khoảng 70 đến 80% nguy cơ mắc bệnh tự kỷ là các yếu tố di truyền khác. Nó để lại một số tỉ lệ có nguyên nhân do tác động môi trường và chắc chắn cũng có những nguyên nhân từ yếu tố môi trường gây ra chứng tự kỷ, ”Geschwind nói.

Tiếp xúc trước khi sinh với các hóa chất như axit valproic và thalidomide có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao, nhưng các chuyên gia cho biết có thể khó xác định các yếu tố môi trường.

“Rất khó để ghi lại những gì một người mẹ, thai nhi hoặc đứa trẻ đã tiếp xúc trong những năm đầu đời của chúng”, Dean M. Hartley, tiến sĩ, giám đốc cấp cao về khoa học khám phá bộ gen tại Autism Speaks, nói với Healthline.

Hartley cho biết thêm: “Những nghiên cứu này rất tốn kém và tốn thời gian và sẽ đòi hỏi sự tài trợ lơn hơn nhiều của liên bang Mỹ để thực hiện những nghiên cứu quan trọng này.

Ông nói rằng những tuyên bố không chính xác trong quá khứ về nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ vẫn đang gây thiệt hại. “Tuyên bố tai hại rõ ràng nhất là tiêm vắc xin gây ra chứng tự kỷ. Không có nghiên cứu đáng tin cậy nào để chỉ ra tuyên bố này và những nghiên cứu quy mô lớn, hợp lệ đó đã không cho thấy mối liên hệ nào ”.

“Thật không may, vì thiếu tiêm chủng, mọi người có nhiều nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm nghiêm trọng hơn, như gần đây đã thấy với sự gia tăng các trường hợp mắc bệnh sởi. Có rất nhiều thông tin sai lệch đang được lan truyền, ”ông nói. 

Chẩn đoán sớm là rất quan trọng

Nhận biết sớm các triệu chứng của chứng tự kỷ là rất quan trọng để cải thiện tình trạng của trẻ. 

Không phải tất cả trẻ em mắc chứng tự kỷ đều biểu hiện tất cả các dấu hiệu, và một số trẻ có thể không biểu hiện các hành vi rõ ràng cho đến khi 2 hoặc 3 tuổi.

Các chuyên gia cho biết những điều cần chú ý ở lứa tuổi nhỏ bao gồm:

  • Trẻ ít hoặc không cười với người chăm sóc. 
  • Giao tiếp bằng mắt hạn chế
  • It hoặc không hồi đáp khi được gọi tên. 
  • Ua thích hoạt động một mình; 
  • Chậm phát triển ngôn ngữ
  • Phản ứng dữ dội với âm thanh, mùi, vị, ánh sáng hoặc màu sắc

Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng việc xác định các gen làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ sẽ giúp chẩn đoán sớm nguy cơ mắc tự kỷ của trẻ. 

Có bằng chứng mạnh mẽ cho thấy rằng can thiệp sớm dẫn đến cải thiện kết quả cho nhiều trẻ em mắc chứng tự kỷ. Nếu chúng tôi có thể thực hiện sàng lọc di truyền để xác định xem trẻ em có nguy cơ cao hơn hay không, điều này sẽ cho phép chúng tôi can thiệp ngay lập tức thay vì đợi cho đến khi các đặc điểm của hội chứng này bắt đầu xuất hiện sau này trong thời thơ ấu ”, Tiến sĩ Megan Dennis, trợ lý giáo sư tại khoa hóa sinh và y học phân tử tại Đại học California Davis, nói với Healthline.

Bà nói thêm: “Ngoài ra, việc hiểu rõ các cơ chế có thể giúp giảm bớt các triệu chứng đồng thời xảy ra như các vấn đề về giấc ngủ và rối loạn tiêu hóa thông qua việc thay đổi chế độ ăn uống hoặc dùng thuốc nhắm vào cải thiện theo cơ chế đó”

Sự cần thiết phải nghiên cứu

Tự kỷ là một rối loạn phức tạp với nhiều triệu chứng khác nhau. Các nhà nghiên cứu lập luận rằng sự đa dạng của các triệu chứng và sự khác nhau về mức độ nghiêm trọng cho thấy có thể có nhiều loại hình và nguyên nhân.

Hartley cho rằng để xác định được nhiều nguyên nhân hơn gây ra chứng tự kỷ, cần có những nghiên cứu lớn hơn.

Ông nói: “Chúng tôi cần nhiều nghiên cứu di truyền nhiều hơn với số lượng người tham gia lớn hơn nhiều.

Do phổ hành vi lớn của chứng tự kỷ, người ta cho rằng hàng trăm gen có thể có liên quan, nhưng chỉ một số gen con có thể liên quan đến bất kỳ người nào mắc chứng tự kỷ. Để phát hiện những nhóm con này, chúng tôi sẽ cần những con số lớn hơn nhiều so với hiện tại, ” ông tiếp tục. “Điều này sẽ đòi hỏi một cam kết lớn hơn về chi phí của chính quyền liên bang ở Mỹ cho việc nghiên cứu. 

Geschwind và các đồng nghiệp của ông hy vọng rằng nghiên cứu của họ sẽ cho phép đưa ra các lựa chọn điều trị tốt hơn và cải thiện kết quả cho trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.

Hy vọng là… với di truyền học và các phép đo dấu ấn sinh học khác mà chúng tôi có, chúng tôi sẽ có thể nắm bắt sớm những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ, hiểu được cách điều trị tốt nhất cho đứa trẻ cụ thể đó, tối ưu hóa kết quả của chúng và có thể chia sẻ điều đó với cha mẹ tại các giai đoạn sớm nhất có thể để loại bỏ hoặc giảm bớt sự không chắc chắn đáng kinh ngạc đi kèm với một chẩn đoán như thế này, ” ông nói.

Ông nhấn mạnh rằng mục tiêu không nhất thiết là loại bỏ hoàn toàn chứng tự kỷ mà là cải thiện kết quả cho những người mắc chứng rối loạn và gia đình của họ.

“Sự khác biệt của mỗi cá nhân nên được tôn vinh một cách to lớn và ở mức độ mà ai đó mắc chứng tự kỷ… hài lòng với hoạt động của họ… và mọi thứ đang diễn ra tốt đẹp đối với họ, điều đó thật tuyệt và đó là kiểu người cuối cùng mà bạn sẽ sống trong cuộc đời muốn can thiệp vào, ”Geschwind nói.

Mặt khác, chúng tôi tiếp xúc với rất nhiều phụ huynh có con bị khuyết tật rất nặng, không biết nói, không thể đi học, không có bạn bè, những người bị động kinh khó chữa và các vấn đề y tế khác, và đó là những trường hợp chúng tôi quan tâm nhất và cố gắng giúp đỡ, ”ông nói.

“Toàn bộ ý tưởng của chúng tôi không phải là loại bỏ chứng tự kỷ mà là giảm bớt sự đau khổ của con người”. 

Mời bạn tham gia Group Thắp đèn xanh – Đồng hành cùng trẻ Tự kỷ để thảo luận, chia sẻ và đồng hành cùng các trẻ Tự kỷ!

Nguồn tham khảo : Healthline, 2019. 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *