Các nghiên cứu khoa học giải thích về thay đổi cấu trúc trong não bộ trẻ tự kỷ

Tự kỷ là một tình trạng phát triển thần kinh. Mặc dù nó được chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của các khó khăn trong lĩnh vực cốt lõi: sở thích bị hạn chế và hành vi lặp đi lặp lại, cũng như khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội – những đặc điểm đó được cho là phát sinh do sự thay đổi trong cách các phần khác nhau của não hình thành và kết nối với nhau.

Chưa có nghiên cứu nào phát hiện ra cấu trúc não ‘đặc trưng’ cho chứng tự kỷ, có nghĩa là không có một kiểu cấu trúc não nào xuất hiện ở mọi người người mắc chứng tự kỷ. Các nghiên cứu về cấu trúc não thường cho kết quả không giống nhau – tức là có rất nhiều sự khác nhau giữa các cá nhân này.

Nhưng một số xu hướng đã bắt đầu xuất hiện đối với tập hợp những người tự kỷ. Những khác biệt này một ngày nào đó có thể cung cấp một số thông tin chi tiết về cách hoạt động của bộ não của một số người tự kỷ. Họ cũng có thể chỉ ra các phương pháp điều trị riêng cho các nhóm cụ thể mắc chứng tự kỷ.Dưới đây là những gì chúng ta biết về cấu trúc não khác nhau như thế nào giữa những người mắc và không mắc chứng tự kỷ.

NHỮNG VÙNG NÃO NÀO ĐƯỢC BIẾT LÀ KHÁC BIỆT VỀ CẤU TRÚC GIỮA NGƯỜI TỰ KỶ VÀ KHÔNG TỰ KỶ?

• Các nghiên cứu sử dụng kỹ thuật quét não được gọi là chụp cộng hưởng từ (MRI) đã làm nổi bật một số vùng não khác biệt về cấu trúc ở những người mắc chứng tự kỷ.
• Trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng tự kỷ thường có hồi hải mã mở rộng, đây là vùng não chịu trách nhiệm hình thành và lưu trữ ký ức, một số nghiên cứu cho thấy điều này, nhưng vẫn chưa rõ liệu sự khác biệt đó có kéo dài đến tuổi thiếu niên và tuổi trưởng thành không [1,2].
• Kích thước của hạch hạnh nhân dường như cũng khác nhau giữa những người mắc và không mắc chứng tự kỷ, một số nghiên cứu chỉ ra hạch hạnh nhân của người mắc chứng tự kỷ nhỏ hơn người bình thường [3], tuy nhiễn cũng có những nghiên cứu khác đã phát hiện ra rằng trẻ tự kỷ có hạch hạnh nhân phì đại sớm trong quá trình phát triển và sự khác biệt giảm dần theo thời gian [2,4].
• Người tự kỷ đã giảm lượng tế bào thần kinh phần của tiểu não, cấu trúc não ở đáy hộp sọ, theo một phân tích tổng hợp của 17 nghiên cứu hình ảnh [5]. Từ lâu, các nhà khoa học nghĩ rằng tiểu não chủ yếu điều phối các chuyển động, nhưng giờ đây họ hiểu rằng nó cũng đóng một vai trò trong nhận thức và tương tác xã hội.
• Ở cấp độ vĩ mô hơn, vỏ não – lớp ngoài của não – dường như có độ dày khác nhau ở những người mắc và không mắc chứng tự kỷ. Sự khác biệt này thay đổi đối với một loại tế bào thần kinh duy nhất trong quá trình phát triển, một nghiên cứu năm 2020 cho thấy.

NHỮNG KHÁC BIỆT VỀ CẤU TRÚC NÀY THAY ĐỔI NHƯ THẾ NÀO TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN?

• Một số trẻ sau này được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ có tốc độ phát triển nhanh bất thường ở một số vùng não nhất định, theo nhiều nghiên cứu. So với những trẻ không mắc chứng tự kỷ, trẻ tự kỷ có tốc độ mở rộng diện tích bề mặt vỏ não nhanh hơn đáng kể từ 6 đến 12 tháng tuổi. Trong năm thứ hai của cuộc đời, khối lượng não ở trẻ tự kỷ tăng nhanh hơn nhiều so với những trẻ không tự kỷ.
• Các kết quả này được hỗ trợ từ các nghiên cứu trước đó cho thấy đầu và não to ra ở một phần nhỏ người tự kỷ: Vỏ não của họ dường như mở rộng quá nhanh trong thời kỳ sơ sinh và thời thơ ấu, thậm chí trước khi các đặc điểm tự kỷ có thể được phát hiện về mặt hành vi. Trong giai đoạn cuối thời thơ ấu, bộ não người bình thường sẽ tiếp tục phát triển về kích thước; ở tuổi trưởng thành, chúng bắt đầu co rút lại. Ngược lại, não của một số người mắc chứng tự kỷ bắt đầu co lại sớm, trước tuổi 20.
• Một số trẻ sau này được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cũng có lượng dịch não tủy dư thừa – chất lỏng bao quanh não – so với những trẻ không mắc chứng tự kỷ, điều này có thể góp phần làm cho đầu to ra [7]. Chất lỏng dư thừa xuất hiện sớm nhất khi trẻ được 6 tháng tuổi và tồn tại cho đến năm 39 tuổi.

CÒN VỀ CẤU TRÚC LIÊN KẾT GIỮA CÁC VÙNG NÃO THÌ SAO?

• Một số bằng chứng chắc chắn cho thấy chất trắng, các bó sợi nơ-ron dài kết nối các vùng não, cũng bị thay đổi ở những người mắc chứng tự kỷ. Các nhà nghiên cứu thường suy ra cấu trúc của chất trắng bằng cách sử dụng một kỹ thuật gọi là MRI khuếch tán, đo dòng chảy của nước trong não.
• Những người thiếu tất cả hoặc một phần của chất trắng được gọi là thể vàng, kết nối hai bán cầu não, sẽ tăng khả năng bị tự kỷ hoặc có các đặc điểm của tình trạng này [10]. Thể Chai chứa nhiều kết nối liên vùng kéo dài khắp não bộ; thực tế là việc gián đoạn các kết nối đó có thể dẫn đến các đặc điểm tự kỷ ủng hộ lý thuyết kết nối của chứng tự kỷ.
• Theo một nghiên cứu năm 2020, trẻ lứa tuổi mẫu giáo mắc chứng tự kỷ cho thấy sự khác biệt đáng kể trong cấu trúc của nhiều vùng chất trắng. Trẻ mới biết đi và thanh thiếu niên mắc chứng tự kỷ cũng cho thấy những thay đổi về chất trắng trong não [11,12].

CÓ SỰ KHÁC BIỆT VỀ GIỚI TÍNH TRONG CẤU TRÚC NÃO CỦA NHỮNG NGƯỜI MẮC CHỨNG TỰ KỶ KHÔNG?

• Nó không rõ ràng. Mark Shen, Phó giáo sư tâm thần học tại Đại học Bắc Carolina tại Chapel Hill (Mỹ), cho biết xác định sự khác biệt giới tính trong chứng tự kỷ vẫn còn nhiều thách thức vì ít bé gái hơn bé trai được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.
• Tuy nhiên, một vài nghiên cứu gần đây đã đưa ra những gợi ý về sự khác biệt giới tính trong não ở bệnh tự kỷ. Một nghiên cứu năm 2020 cho thấy hạch hạnh nhân bị ảnh hưởng nhiều hơn ở trẻ em gái tự kỷ so với trẻ em trai mắc chứng tự kỷ [13]. Hạch hạnh nhân mở rộng có liên quan đến các vấn đề cảm xúc nghiêm trọng hơn, đặc biệt là ở các bé gái tự kỷ, theo một nghiên cứu khác.
• Những thay đổi về chất trắng ở trẻ lứa tuổi mẫu giáo mắc chứng tự kỷ cũng khác nhau theo giới tính: Trẻ tự kỷ có số đo về tính toàn vẹn cấu trúc trong cơ thể tăng lên so với trẻ không tự kỷ, trong khi số đo đó ở trẻ tự kỷ thấp hơn ở trẻ không tự kỷ[14].
• Những khác biệt về cấu trúc khác, chẳng hạn như tốc độ phát triển não và lượng dịch não tủy, có vẻ giống nhau giữa hai giới 6,9.

TẠI SAO CẤU TRÚC NÃO TRONG CHỨNG TỰ KỶ LẠI QUAN TRỌNG ĐỂ NGHIÊN CỨU?

• Bởi vì chứng tự kỷ là một tình trạng không đồng nhất, “khi chúng ta nói về chứng tự kỷ, có lẽ chúng ta đang nói về những dạng cấu trúc sinh học khác nhau,” Shen nói.
• Mặc dù không phải mọi đứa trẻ sau này được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ sẽ bị dư thừa chất lỏng trong não khi được 6 tháng tuổi và không phải mọi người lớn mắc chứng tự kỷ đều có thể trạng kém phát triển, nhưng việc tìm hiểu thêm về những dạng phụ này có thể giúp các nhà nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị dựa trên sinh học cho những người mắc chứng tự kỷ.
• Ngoài ra, việc tìm ra các dấu ấn sinh học cấu trúc có thể xác định các dạng phụ của chứng tự kỷ theo cách không xâm lấn, ngay cả trước khi các hành vi tự kỷ có thể được phát hiện, sẽ giúp “di chuyển kim sớm hơn” cho các chẩn đoán tự kỷ, Shen nói.

Mời bạn tham gia Group Thắp đèn xanh – Đồng hành cùng trẻ Tự kỷ để thảo luận, chia sẻ và đồng hành cùng các trẻ Tự kỷ!

Tài liệu tham khảo:

1. Barnea-Goraly N. et al. Prog. Neuropsychopharmacol. Biol. Psychiatry 48, 124-128 (2014) PubMed
2. Schumann C.M. et al. J. Neurosci. 24, 6392-6401 (2004) PubMed
3. Nordahl C.W. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry Epub ahead of print (2020) PubMed
4. Nordahl C.W. et al. Arch. Gen. Psychiatry 69, 53-61 (2012) PubMed
5. Stoodley C.J. Front. Syst. Neurosci. 8, 92 (2014) PubMed
6. Hazlett H.C. et al. Nature 542, 348-351 (2017) PubMed
7. Shen M.D. et al. Brain 136, 2825-2835 (2013) PubMed
8. Ohta H. et al. Autism Res. 9, 232-248 (2016) PubMed
9. Shen M.D. et al. Lancet Psychiatry 5, 895-904 (2018) PubMed
10. Frazier T.W. et al. J. Autism Dev. Disord. 42, 2312-2322 (2012) PubMed
11. Wolff J.J. et al. Am. J. Psychiatry 169, 589-600 (2012) PubMed
12. Thompson A. et al. Mol. Autism 11, 36 (2020) PubMed
13. Lee J.K. et al. Biol. Psychiatry Cogn. Neurosci. Neuroimaging 5, 320-329 (2020) PubMed
14. Andrews D.S. et al. J. Neurodev. Disord. 11, 32 (2019) PubMed
15. .https://www.spectrumnews.org/…/brain-structure-changes…/