Chưa có xét nghiệm máu hay chụp X quang nào có thể dùng để chẩn đoán tự kỷ. Để chẩn đoán đúng, người ta phải dựa vào việc quan sát giao tiếp, hành vi, và các mức độ phát triển của trẻ. Trẻ tự kỷ có những đặc điểm về hành vi có thể tương đối rõ với bố mẹ và bác sĩ từ những năm tháng đầu đời. Tuy nhiên, vì nhiều hành vi đi đôi với tự kỷ cũng có ở những rối loạn khác, ta có thể yêu cầu làm nhiều xét nghiệm y tế để loại bỏ hoặc phát hiện những nguyên nhân có thể đã gây ra những triệu chứng trẻ đã bộc lộ.
Để chẩn đoán một trẻ, bác sĩ phải quan sát thấy khiếm khuyết liên tục ở một trong ba lĩnh vực sau đây:
1. Khiếm khuyết về chức năng giao lưu. Các bác sĩ sẽ để ý những điểm sau:
● Khiếm khuyết về khả năng diễn đạt không lời dưới nhiều dạng (dáng điệu, giao tiếp mắt)
● Không phát triển tình bạn phù hợp với lứa tuổi.
● Không tìm cách chia sẻ niềm vui, mối quan tâm với người khác.
● Không có trao đổi giao lưu hay tình cảm; tránh không cho người khác ôm ấp hoặc chạm vào.
2. Khiếm khuyết về giao tiếp. Các bác sĩ sẽ để ý những điểm sau:
● Chậm hoặc không phát triển ngôn ngữ
● Không thể bắt đầu hoặc duy trì một cuộc hội thoại với người đã nói thạo.
● Dùng ngôn ngữ lặp đi lặp lại hoặc rất đặc biệt
● Không chơi đa dạng, tưởng tượng hoặc xã hội (phù hợp với tuổi)
● Không có phản hồi với lối dạy thông thường hoặc những gợi ý bằng lời
● Hay bùng nổ và ăn vạ.
3. Hoạt động, mối quan tâm và kiểu hành vi hạn hẹp, lặp đi lặp lại. Các bác sỹ sẽ để ý những điểm sau:
● Mức độ quan tâm hoặc tập trung bất thường vào một hành vi hạn hẹp hoặc điển hình
● Có một thói quen vỗ nghĩa, tuân theo nếp cứng nhắc
● Có động tác điển hình hoặc lặp đi lặp lại (vẫy tay, xoay người, đi nhón chân)
● Ám ảnh bởi một vài bộ phận nào đó của các vật
Vì tự kỷ có hành vi trải dài trên một phổ rộng, nếu chỉ quan sát nhanh trong một bối cảnh thì khó có thể dự đoán đúng thực lực của một cá nhân. Nếu làm vài đánh giá vào những ngày khác nhau hoặc trong những bối cảnh khác nhau (ví dụ ở nhà, nơi làm việc của bác sĩ , trường học của trẻ) thì sẽ cho chẩn đoán đáng tin cậy hơn. Những thông tin do bố mẹ cung cấp và quá trình phát triển của trẻ những phần thông tin rất quan trọng để ra chẩn đoán chính xác.
Thông thường, việc chẩn đoán trẻ tự kỷ có hai giai đoạn. Giai đoạn đầu tiên là sàng lọc sự phát triển của trẻ do bác sĩ nhi làm khi kiểm tra trẻ bình thường.
Cần làm đánh giá khi trẻ đang khỏe mạnh. Trẻ ốm có thể hành động khác bình thường và việc quan sát sẽ không được chuẩn.
Giai đoạn hai là đánh giá toàn diện của một nhóm đa ngành. Nhóm này gồm chuyên gia nhi về phát triển, trị liệu viên chức năng, trị liệu viên vật lý, trị liệu viên ngôn ngữ, nhân viên công tác xã hội.
Lời bình của William:
Một bác sĩ, là bạn của gia đình tôi, đã nói với tôi khi Liam đang được đánh giá, là không cần một “bác sỹ khủng” để chẩn đoán tự kỷ, mà chỉ cần một số kinh nghiệm với tình trạng rối loạn này và có hiểu biết về những tiêu chí chẩn đoán. Câu nói đó quả là đúng. Các bác sĩ nhi chuyên về phát triển dành 10 phút với con tôi và đã cho tôi chẩn đoán giống với chẩn đoán của chuyên viên tâm lý nhi, người dành vài tiếng với con tôi, giống với chẩn đoán của nhà tâm lý học, người làm test Bailey và ADOS, giống với chẩn đoán của một nhóm nghiên cứu ở UCLA, những người đã làm những bài trắc nghiệm khác sau khi dành thêm thời gian với con tôi. Mọi thứ đều nhất quán, từ đánh giá 10 phút đến những đánh giá hàng giờ quan sát.
Nguồn: Sách 100 Câu Hỏi Của Cha Mẹ Nuôi Con Tự Kỷ (100 Questions and Answers About Autism: Expert Advice from a Physician/Parent/Caregiver) – Campion Quinn
Mời bạn tham gia Group Thắp đèn xanh – Đồng hành cùng trẻ Tự kỷ để thảo luận, chia sẻ và đồng hành cùng các trẻ Tự kỷ nhé!