Chứng động kinh và rối loạn phổ tự kỷ
Rối loạn phổ tự kỷ và chứng động kinh thường liên quan chặt chẽ với nhau do cả hai vấn đề đều được ảnh hưởng và chi phối bởi hệ thần kinh. Các nghiên cứu cũng cho thấy trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện những cơn động kinh ở tất cả các mức độ từ thoáng qua đến nặng. Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu nào chỉ rõ mối liên quan giữa rối loạn phổ tự kỷ và cơn động kinh.
Rối loạn phổ tự kỷ là một hay một nhóm rối loạn phát triển thần kinh. Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường bị ảnh hưởng đến trí não, khả năng ngôn ngữ, vận động, giao tiếp xã hội, sự chú ý,…
Động kinh là những rối loạn thần kinh trung ương do có sự phóng điện liên tục, gây ra các cơn co giật tái phát. Đó là biểu hiện của mất kiểm soát não bộ, có thể mất ý thức trong thời gian ngắn. Động kinh thường xuất hiện theo tần suất, thành từng cơn co giật. Khi não bộ ổn định và hoạt động bình thường, bệnh nhân có thể hoàn toàn tỉnh táo.
Trẻ có thể xuất hiện các cơn động kinh khi mắc rối loạn phổ tự kỷ hay không?
Nhiều nghiên cứu gần đây có thấy, có tới ⅓ trẻ mắc động kinh có nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ, tỉ lệ này lên đến 5% đối với trẻ mắc động kinh từ nhỏ. Vì sao vậy? Bởi lẽ, những cơn động kinh mang tính chất mạn tính xuất hiện và tái phát quá nhiều lần, gây nên các tổn thương và áp lực chồng chéo lên các tế bào thần kinh, sự phóng điện quá mức của các tế bào thần kinh cũng có khả năng gây nên những bất thường về ngôn ngữ, hành vi, khả năng giao tiếp xã hội,… tương tự như hội chứng rối loạn phổ tự kỷ. Hơn nữa, trẻ mắc động kinh thường có những mặc cảm với bạn bè, thường bị trêu đùa, cô lập, tẩy chay,… khiến trẻ thiếu tự tin, sống khép kín, ngại chia sẻ, ít bạn bè,… trong thời gian dài gây nên những thay đổi bất thường về mặt tâm lý – nguy cơ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Đối với trẻ đã mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có nguy cơ xuất hiện các cơn động kinh không? Câu trả lời là: Có. Các chuyên gia cho rằng có tới 15-30% các bất thường về thần kinh trong hội chứng rối loạn phổ tự kỷ là nguyên nhân xuất hiện các cơn động kinh. Những bất thường này xuất phát từ sự mất cân bằng các chất dẫn truyền dây thần kinh, đặc biệt sự thiếu hụt các chất ức chế khiến não bộ luôn ở trạng thái kích thích, do đó xuất hiện những cơn co giật.
Ngoài ra, một số nguyên nhân khác có thể làm tăng nguy cơ mắc phải chứng động kinh và rối loạn phổ tự kỷ như:
- Khả năng nhận thức: Trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ chậm phát triển trí tuệ có nguy cơ cao xuất hiện các cơn động kinh và ngược lại. Có thể nói, trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ hay có cơn động kinh đều bị ảnh hưởng về mặt nhận thức và trí tuệ.
- Tuổi: Trẻ thường khởi phát và mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và động kinh bắt đầu từ tuổi học đường, đạt đỉnh vào khoảng tuổi thanh thiếu niên.
- Di truyền: Nghiên cứu cho rằng gia đình có bố mẹ, anh chị em mắc động kinh thì trẻ có nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ và ngược lại, gia đình có bố mẹ, anh chị em mắc rối loạn phổ tự kỷ, trẻ có nguy cơ bất thường về hệ thần kinh – gây nên các cơn co giật, động kinh.
- Giới tính: Theo một nghiên cứu năm 2019 cho thấy, nam giới có nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn nữ giới, tuy nhiên, nữ giới mắc rối loạn phổ tự kỷ có nguy cơ xuất hiện cơn động kinh cao hơn nam.
Tính chất của các cơn động kinh có thể xuất hiện khi trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ
Trẻ có thể xuất hiện các cơn động kinh với tính chất khác nhau. Tính chất của các cơn co giật bao gồm:
Cơn co giật thoáng qua: Nhiều trẻ có những cơn co giật thoáng qua, không để lại triệu chứng đặc biệt nên ba mẹ hoặc bản thân trẻ thường không để ý: cơn co giật chỉ là vài giây nhìn chằm chằm vào không gian, hay co nhẹ chân, tay.
Cơn co giật khu trú (động kinh khu trú):
- Động kinh khu trú mà không mất ý thức: Những cơn động kinh này, trước đây được gọi là động kinh một phần đơn giản, không gây mất ý thức. Họ có thể thay đổi cảm xúc hoặc thay đổi cách nhìn, ngửi, cảm nhận, nếm hoặc lắng nghe. Chúng cũng có thể gây ra các cử động co thắt không tự nguyện của một bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như cánh tay hoặc chân và các triệu chứng cảm giác tự phát như ngứa ran, chóng mặt và đèn nhấp nháy.
- Động kinh khu trú với ý thức thay đổi: Những cơn động kinh này, trước đây được gọi là động kinh một phần phức tạp, bao gồm mất hoặc thay đổi ý thức hoặc ý thức. Trong cơn động kinh một phần phức tạp, có thể nhìn chằm chằm vào không gian và không phản ứng với môi trường của , hoặc có thể thực hiện các động tác lặp đi lặp lại như xoa tay, nhai , nuốt hoặc đi theo vòng tròn.
Cơn co giật toàn thể (động kinh cục bộ):
- Khủng hoảng vắng mặt, trước đây được gọi là co giật malit, thường xảy ra ở trẻ em và được đặc trưng bởi các giai đoạn của cái nhìn cố định trong không gian hoặc các chuyển động cơ thể tinh tế như nhấp môi. Chúng có thể xảy ra trong các nhóm và gây mất kiến thức ngắn.
- Co giật gây co cứng cơ. Chúng ảnh hưởng đến các cơ bắp của lưng, cánh tay và chân, và có thể gây ra ngã.
- Khủng hoảng Atonic còn được gọi là co giật té ngã, gây mất kiểm soát cơ bắp, có thể gây ra ngất hoặc ngã bất ngờ.
- Các cuộc khủng hoảng Clonic có liên quan đến các chuyển động cơ co thắt lặp đi lặp lại hoặc nhịp nhàng. Những cơn động kinh này thường ảnh hưởng đến cổ, mặt và cánh tay.
- Co giật cơ tim xuất hiện dưới dạng cử động co thắt ngắn đột ngột hoặc giật tay và chân.
- Co giật Tonic-clonic, trước đây được gọi là co giật do khó chịu lớn, là loại động kinh nghiêm trọng nhất và có thể gây mất ý thức đột ngột, cứng cơ thể và giật và đôi khi mất kiểm soát bàng quang hoặc cắn lưỡi.
Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ và động kinh có gì giống nhau?
Rối loạn phổ tự kỷ và động kinh đều xuất hiện một số triệu chứng giống hệt nhau như:
- Tăng động, giảm chú ý.
- Nhìn chằm chằm vào không gian, hoặc nhìn chằm chằm trong vô thức vào một vật thể, nhóm vật thể nào đó.
- Kích thích giác quan lặp đi lặp lại: nháy mắt, huýt sáo, chu môi, nhảy,…
- Rối loạn xử lý cảm giác: thích đèn nhấp nháy, sợ tiếng ồn,…
- Mất thăng bằng, không có khả năng xử lý hoạt động liên tiếp, phối hợp.
Bệnh động kinh được chẩn đoán như thế nào trong khi trẻ đang mắc rối loạn phổ tự kỷ?
Khi trẻ có xuất hiện nhiều hơn hai cơn co giật không rõ lý do: Ví dụ trẻ co giật không phải do sốt cao hay chấn thương đầu,… thì bác sĩ chuyên khoa thường chẩn đoán trẻ mắc bệnh động kinh. Bên cạnh đó, các xét nghiệm và điện não đồ được thực hiện để theo dõi và chẩn đoán sự phóng điện trong não, bằng chứng này giúp chẩn đoán chính xác tình trạng động kinh.
Phương pháp điều trị bệnh động kinh khi trẻ đang mắc rối loạn phổ tự kỷ?
Điều trị thuốc
Thuốc chống co giật phổ rộng được kê toa để ngăn ngừa và điều trị các cơn động kinh. Thuốc chống co giật phổ rộng (có hiệu quả đối với cơn động kinh khởi phát khu trú và các loại động kinh toàn thân khởi phát) bao gồm:
- Lamotrigine
- Levetiracetam
- Topiramate
- Valproate
- Zonisamide
Với những cơn động kinh cục bộ và cơn tăng trương lực – co giật toàn thể, các thuốc chống co giật mới (như clobazam, clonazepam, ezogabine, felbamate, lacosamide, lamotrigine, levetiracetam, oxcarbazepine, pregabalin, tiagabine, topiramate, zonisamide) không hiệu quả hơn so với các thuốc cũ. Tuy nhiên, các loại thuốc mới có xu hướng ít tác dụng phụ hơn và được dung nạp tốt hơn.
Rất khó điều trị giật cơ ở trẻ sơ sinh, động kinh mất trương lực, và cơn động kinh giật cơ. Valproate hoặc vigabatrin được ưu tiên dùng trước, tiếp theo là clonazepam. Đối với chứng co thắt do động kinh, corticosteroid từ 8 đến 10 tuần thường có hiệu quả. Phác đồ tối ưu là vấn đề còn gây tranh cãi. Có thể sử dụng hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH) 20 đến 60 đơn vị IM mỗi ngày một lần. Chế độ ăn keto (một chế độ ăn kiêng có hàm lượng chất béo rất cao gây ra tình trạng ketone) có thể hiệu quả nhưng khó duy trì.
Thăm khám tâm lý và chuẩn đoán chính xác
Bước quan trọng đầu tiên trong việc điều trị động kinh ở trẻ tự kỷ là thăm khám và chẩn đoán chính xác. Bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa thần kinh hoặc bác sĩ trẻ tự kỷ có kinh nghiệm. Chẩn đoán đúng sẽ giúp xác định loại động kinh mà trẻ đang trải qua và lập kế hoạch điều trị phù hợp, giúp trẻ tự kỷ hiểu và quản lý tốt hơn cảm xúc của họ. Điều này có thể giúp cải thiện khả năng giao tiếp và xã hội.
Tập trung vào hỗ trợ thần kinh
Trong việc chữa trị động kinh ở trẻ tự kỷ, tập trung vào hỗ trợ thần kinh của trẻ là một phần quan trọng. Các phương pháp như tư duy tích cực, tập thể dục, và yoga có thể giúp cải thiện tình trạng tâm trí và giảm căng thẳng. Hỗ trợ thần kinh cũng bao gồm việc đảm bảo trẻ có đủ giấc ngủ và ăn uống cân đối.
Tạo môi trường ổn định
Trẻ tự kỷ thường cần một môi trường ổn định để phát triển tốt nhất. Hãy tạo ra một môi trường an toàn và không gây căng thẳng cho trẻ. Điều này có thể giúp giảm tần suất xuất hiện của các cơn động kinh và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ, bao gồm việc thiết lập lịch trình hàng ngày, hỗ trợ trẻ trong việc học tập, và khuyến khích các hoạt động xã hội như tham gia các câu lạc bộ hoặc hoạt động ngoại trời.
Hỗ trợ tâm lý và xã hội
Không chỉ là vấn đề về thể chất, chứng động kinh ở trẻ tự kỷ còn ảnh hưởng đến tâm lý và xã hội của họ. Hãy đảm bảo rằng trẻ có cơ hội tham gia vào các hoạt động xã hội và nhận được hỗ trợ tâm lý cần thiết. Việc tham gia vào các nhóm hỗ trợ và hoạt động xã hội có thể giúp trẻ tự kỷ phát triển kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội.
Kết luận
Không phải trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ chắc chắn sẽ có cơn co giật (động kinh) và không phải 100% trẻ mắc động kinh đều mắc rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, rối loạn phổ tự kỷ và động kinh thường xuất hiện cùng nhau ở một trẻ. Chính vì vậy, khi nghi ngờ hoặc phát hiện những bất thường về thể chất, trí não, ngôn ngữ, hành vì,… ba mẹ cần cho con đi khám và được chẩn đoán bởi các bác sĩ chuyên khoa. Can thiệp y tế, giáo dục và dinh dưỡng giúp con phát triển khỏe mạnh, giảm thiểu và ngăn ngừa các biến chứng và khó khăn do rối loạn phổ tự kỷ và động kinh gây nên.