Các nhà nghiên cứu tại Đại học Alabama ở Birmingham (Anh) đã xác định được một cơ chế nhận thức có thể có của con người làm cơ sở cho các rối loạn phổ tự kỷ, hay còn gọi là ASD.
Hiện nay, chẩn đoán ASD vẫn dựa trên hành vi. Các nhà tâm lý học và chuyên gia y tế có chuyên môn về lâm sàng sử dụng Lịch trình quan và phỏng vấn để chẩn đoán hội chứng tự kỷ – hai bài kiểm tra này được coi là tiêu chuẩn vàng để đánh giá.
Tuy nhiên, để chẩn đoán có thể mất một quá trình lâu hơn do một số yếu tố, bao gồm thiếu nguồn lực và bác sĩ lâm sàng được đào tạo bài bản. Điều này làm trì hoãn chẩn đoán tự kỷ, trung bình đến khi 5 hoặc 6 tuổi.
“Trong ASD, hai câu hỏi nghiên cứu quan trọng là: Làm thế nào chúng ta có thể giảm thiểu sự chậm trễ trong chẩn đoán, và loại can thiệp nào chúng ta có thể cung cấp cho đứa trẻ?” Rajesh Kana, Ph.D., phó giáo sư tâm lý học tại Đại học Khoa học và Nghệ thuật UAB cho biết. “Những phát hiện của chúng tôi chủ yếu trả lời cho câu hỏi đầu tiên; nhưng nếu kết quả nghiên cứu có thể được lặp lại nhiều lần để có giá trị bên ngoài, thì chúng cũng có thể được sử dụng để tìm câu trả lời cho câu hỏi sau ”.
Bằng cách sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ chức năng, hoặc fMRI, nghiên cứu sinh sau tiến sĩ Omar Maximo, Tiến sĩ và Kana đã kiểm tra 306 người từ 8 đến 39 tuổi, với 138 cá nhân trong nhóm ASD và 168 cá nhân trong nhóm đang phát triển điển hình. Họ đã xem xét kết nối chức năng, đề cập đến sự đồng bộ hóa hoạt động trên các vùng não khác nhau, trên hai loại mạng lưới, đơn phương và đa phương thức, ở các vùng não bên dưới vỏ não. Các khu vực dưới vỏ não chứa các cấu trúc nhận đầu vào từ và đến vỏ não và các cơ quan cảm giác, và đóng một vai trò lớn trong các chức năng nhận thức và xã hội.
Maximo nói: “Hãy nghĩ về mạng lưới não bộ như một hệ thống các đường cao tốc nối liền nhau đưa bạn đến các thành phố – các kết nối chất trắng đưa bạn đến các phần khác nhau của não bộ. “Các khu vực đơn phương thức chủ yếu tham gia vào các quá trình cảm giác cơ bản xảy ra, trong khi các khu vực đa phương phương thức – tập hợp nhiều vùng não – phụ trách các quá trình nhận thức cao hơn.“
Maximo và Kana nhận thấy rằng có sự kết nối quá mức trong các kết nối đơn phương thức vùng dưới vỏ não và sự thiếu kết nối trong các kết nối siêu mô hình-dưới vỏ não đối với các cá thể ASD, so với nhóm kiểm soát đang phát triển điển hình, cho thấy mối quan hệ giữa kết nối và biểu hiện của ASD.
Nghiên cứu này đặc biệt tập trung vào các vùng dưới vỏ não. Kana nói: “Chúng tôi đang cố gắng tìm ra dấu hiệu của chứng tự kỷ và lý do tại sao những người bị ASD lại có những biểu hiện về hành vi và xã hội nhất định. “Cấu trúc và chức năng của não bị ảnh hưởng như thế nào có thể giúp chúng tôi hiểu tại sao các bệnh nhân ASD lại khác biệt”.
Kana cho biết, việc tìm ra các dấu ấn sinh học cho ASD có thể hỗ trợ rất nhiều trong việc xác định sớm các cá nhân có nguy cơ tự kỷ và bắt đầu các biện pháp can thiệp, chẳng hạn như liệu pháp hành vi nhận thức hoặc dạy các kỹ năng xã hội cần thiết, cuối cùng là hàn gắn các kết nối giữa các quá trình cảm giác nhận thức và nhận thức cao hơn.
Nghiên cứu, “Kết nối sâu- Aberrant trong chứng tự kỷ: Một nghiên cứu dựa trên hình ảnh cộng hưởng từ kết nối chức năng vỏ ngoài vỏ não, ” được công bố trên Autism Research, một tạp chí y khoa được đánh giá ngang hàng về tâm thần học ở trẻ em và thanh thiếu niên, có sẵn trực tuyến.
Tại sao phải nghiên cứu về tự kỷ?
Có những khó khăn về:
- Xã hội: kết nối, tương tác, hiểu về các tín hiệu giao tiếp xã hội;
- Hành vi: hạn chế, hành vi lặp lại cả về ngôn ngữ;
- Nhận thức: tập trung cao, sở thích hạn chế
- Cảm giác: nhạy cảm/quá ngưỡng với cảm xúc đầu vào;
Khó khăn:
- Chẩn đoán muộn, trung bình ở Mỹ là 4 tuổi cho dù từ 18 tháng đã có thể chẩn đoán được rồi, vì vậy việc chẩn đoán muộn khiến cho thời gian can thiệp sớm bị rút ngắn lại.
- Các vấn đề bệnh lý đi kèm như rối loạn lo âu, động kinh…vẫn chưa có các loại thuốc được cấp phép chính thức;
- Chưa hiểu rõ sự đa dạng trong phát triển thần kinh của trẻ để có các biện pháp hỗ trợ thích hợp, và những người được hỗ trợ thích hợp có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.
sự cần thiết phải nghiên cứu về khoa học thần kinh cho trẻ tự kỷ.
- các vấn đề của trẻ tự kỷ: di truyền, thời gian trong thai kỳ, cơ thể, não bộ, hành vi, môi trường sống.
- Đối với não bộ: khoa học thần kinh có mối liên hệ với chức năng não bộ.
- Khoa học thần kinh nghiên cứu về cấu trúc não bộ dựa vào MRI để nghiên cứu cấu trúc và chức năng của não bộ (phút thứ 11). Các kết quả ảnh chụp sẽ phản ảnh các vùng não bộ nào đó đang hoạt động khi con người hoạt động ví dụ như xem đá bóng, xem các bộ phim..dựa trên sự so sánh hoạt động của các vùng não bộ ở ngươi bình thường và người tự kỷ để tìm ra sự khác biệt.
- 1. Tìm ra vùng nào trong não có các chức năng thần kinh khác biệt so với người bình thường.
- 2. Dựa trên ảnh chụp MRI, các nhà nghiên cứu sẽ tìm ra cách liên hệ giữa các vùng khác nhau trong não bộ,
- 3. Nghiên cứu thành phần các nguyên tố trong não bộ và xem xét liệu các nguyên tử nào đóng vai trò vào việc tạo các tín hiệu và hoạt động điện trong não bộ của trẻ tự kỷ.
Với giả thuyết 1 Người tự kỷ cho thấy sự khác biệt trong việc nhận thức và tích hợp thông tin chuyển động theo thời gian bao gồm chuyển động cơ thể, nét mặt.. người tự kỷ có sự giảm hoạt động của vùng não này và các nhà khoa học cho rằng sự khác biệt này có thể là nguyên nhân cho những khác biệt lớn hơn về chức năng thần kinh cao cấp ở người tự kỷ và sự hiểu biết của cá nhân đó về xã hội vốn rất năng động với nhiều thông tin từ giác quan. Tuy nhiên rất khó để có thể xác định khiếm khuyết do 1 vùng não bộ riêng rẻ nào có thể giải thích một cách đơn lẻ các đặc điểm của chứng tự kỷ.
Với giả thuyết 2: Tìm hiểu cách các vùng não nói chuyện với nhau, hình ảnh cho thấy hàng nghìn nút giao tiếp nhỏ và họ tìm cách phân ra bao nhiêu kết nối cấu trúc từ một nút sang các nút lân cận và các vùng xa hơn trong não. Và họ thấy rằng các vùng lân cận có tính kết nối với nhau rất cao do các vùng não gần nhau có xu hướng xử lý các thông tin tương tự nhau nên việc chia sẽ thông tin giữa các vùng rất quan trọng và mang lại hiệu quả cao. Chúng được gọi là các kết nối ngắn và cục bộ.
Tuy nhiên não cũng có những kết nối tầm xa, cho phép các vùng ở cách xa nhau chia sẽ thông tin, ví dụ như khi vùng não thị giác phải tiếp nhận thông tin từ giác quan vào, sau đó chia sẽ cho vùng não ngôn ngữ để xử lý và phản hồi. Kết quả nghiên cứu về não bộ trẻ tự kỷ cho thấy có sự dư thừa rất nhiều các kết nối cục bộ, nhưng số lượng các kết nối tầm xa có sự thiếu hụt nhiều, mô hình này có sự hấp dẫn hơn vì nó phản ánh các triệu chứng rộng hơn của chứng tự kỷ đó là các biểu hiện cục bộ có độ chính xác cao nhưng khó tích hợp các biểu hiện cục bộ này với nhau, nó gợi nhớ đến câu “ thấy cây mà không thấy rừng”, Tuy nhiên, theo hướng này, sẽ có một số mâu thuẫn trong các nghiên cứu về khoa học thần kinh: một số nhà nghiên cứu phát hiện thêm các bằng chứng về nhiều kết nối cục bộ và ít kết nối tầm xa, nhưng một số nghiên cứu khác lại thấy sự dư thừa các kết nối cục bộ và tầm xa, một số lại thấy ít cả các kết nối cục bộ và tầm xa. Tuy nhiên một quan sát hấp dẫn có thể giải thích phần nào được các giả thuyết trên là những người tự kỷ có các mô hình kết nối độc đáo hơn người bình thường, nói một cách khác khi bạn chụp cấu trúc não bộ của những người bình thường sẽ có các hình dạng giống nhau ở cùng vị trí giải phẫu khi những người này cùng tham gia 1 hoạt động và nghỉ ngơi. Tuy nhiên với ảnh chụp MRI của não bộ 1 nhóm người mắc chứng tự kỷ, với cùng điều kiện với những người bình thường ở trên, sẽ có sự khác biệt cả về vị trí hoạt động các vùng nhau so với nhóm người bình thường và giữa những người mắc tự kỷ. Vì vậy kết quả cho thấy sự duy nhất và khác biệt giữa mỗi cá nhân mắc tự kỷ hơn là cấu hình chung để phân loại cho toàn bộ nhóm người tự kỷ.
Đối với nhóm thứ 3, sử dụng kỹ thuật quang phổ cộng hưởng từ để nghiên cứu cấu trúc não bộ từng vùng và các các phần tử bên trong não bộ phát ra và điều chỉnh các tín hiệu hoạt động như thế nào. để làm dc điều này chúng ta phải đi vào quy mô cấu trúc nhỏ hơn nhiều và nhìn vào bên trong những gì đang xảy ra bên trong mỗi vùng cụ thể của não bộ. bên trong mỗi vùng, các tế bào thần kinh tổ chức thành các đơn vị hoặc cột, và các hoạt động điện di chuyển lên và xuống các cột này như ô tô trong đường cao tốc, để điều chỉnh được tín hiệu điện này, có 2 phân tử chịu trách nhiệm đặc biệt cho loại luồng thông tin này trong não bộ:
- Một là phân tử glutamate là tin hiệu đi (phút 19), nó tạo điều kiện thuận lợi cho dòng tín hiệu hoạt động điện phát đi;
- GABA: là tín hiệu dừng, nó kìm hãm hoặc làm giảm các hoạt động, gần đây chúng tôi phát hiện ra rằng phần tử thứ 2 này, GABA hoạt động khác biệt trong các phần não của người tự kỷ, góp phần vào sự nhạy cảm giác quan ở người tự kỷ, để chỉ ra điều này chúng tôi đã đo lượng GABA và glutamate trong người bình thường, và chúng tôi thấy rằng GABA có tác dụng làm giảm hoạt động của của các tế bào thần kinh, hỗ trợ quá trình lọc các thông tin thị giác cho người bình thường, vì vậy bạn càng có nhiều tín hiệu ức chế (làm giảm hoạt động) của GABA, bạn càng lọc thông tin thị giác và cảm giác tốt hơn.
- Thay vào đó, ở những người mắc chứng tự kỷ, GABA dường như không có tác dụng gì trong mô hình lọc thông tin thị giác cụ thể này.
Vì vậy với mô hình thứ 3 này cho phép chúng tôi hiểu mô hình liên kết với 1 phần tử cụ thể trong não những người mắc chứng tự kỷ với những khác biệt về hành vi mà họ đang có trong cuộc sống hàng, về độ nhạy thị giác…qua đây cho thấy một phần tử cụ thể có ảnh hưởng đến việc lọc thông tin giác quan của một cá nhân và cho thấy điều đó khác biệt ở người tự kỷ, Như vậy các kỹ thuật sử dụng hình ảnh chụp từ não bộ có thể sử dụng để chẩn đoán các dấu hiệu sớm của tự kỷ ngày càng sớm hơn,
Hiện chưa có loại thuốc nào được cấp phép chính thức cho điều trị tự kỷ => phương pháp này giúp tìm ra các con đường thần kinh mà chúng tôi có thể nhắm mục tiêu trong quá trình điều trị bằng thuốc như bạn có thể thấy trong phát hiện gần đây của chúng tôi về mối liên hệ giữa GABA và sự nhạy cảm với giác quan của trẻ tự kỷ, bạn có thể giúp xác định các con đường thần kinh cụ thể để liên kết các triệu chứng cụ thể mà con người mắc phải,
Cuối cùng, và là quan trọng nhất, phương pháp này giúp con người bắt đầu thấu hiểu cấu trúc thần kinh độc đáo của người mắc chứng tự kỷ, và điều đó là thú vị của người mắc chứng tự kỷ và là lĩnh vực khoa học quan tâm đến, việc hiểu não bộ của chúng ta.
Mặc dù thật khó để hiểu được sinh học thần kinh của tự kỷ, nhưng chúng tôi đã đạt được những tiến bộ thú vị, và khoa học về thần kinh đóng vai trò rất quan trọng trong nghiên cứu về tự kỷ.
Mời bạn tham gia Group Thắp đèn xanh – Đồng hành cùng trẻ Tự kỷ để thảo luận, chia sẻ và đồng hành cùng các trẻ Tự kỷ!
Nguồn tham khảo : đại học UAB (Anh).
Tham khảo thêm nghiên cứu Tiến sĩ Caroline Robertson của Sáng kiến Nghiên cứu Tự kỷ Dartmouth, thuộc Khoa Tâm lý và Khoa học Não bộ.