Khoa học gần đây đã chỉ ra rằng một số trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể mắc chứng rối loạn gọi là Thiếu hụt Folate trong não (CFD), xảy ra khi folate trong máu bình thường, nhưng folate trong não quá thấp.
Folate (vitamin B9) rất quan trọng đối với sự phát triển của não bộ. Nghiên cứu hiện tại cho thấy nhiều trẻ em mắc chứng tự kỷ có lượng folate thấp trong não của chúng. Tình trạng này, được gọi là Thiếu Folate ở Não, có thể điều trị được.
Tại sao Folate lại quan trọng?
Folate hỗ trợ sự trao đổi chất của purin và pyrimidine, là những khối cấu tạo của RNA và DNA, và chúng cần thiết để tạo ra năng lượng đúng cách.
Thiếu Folate trong Não (CFD) là gì?
Thiếu Folate não (còn được gọi là CFD) là một rối loạn khá mới được xác định, trong đó có 5-MTHF (5-methyltetrahydrofolate) thấp trong dịch não tủy (CSF) nhưng 5-MTHF bình thường (hoặc thậm chí tăng cao) trong máu.
5-MTHF là dạng folate khả dụng sinh học.
Các Triệu Chứng Của Thiếu Hụt Folate Trong Não Là Gì ?
- Khó chịu và lo lắng
- Ngủ không ngon
- Các vấn đề chung về vận động hoặc các vấn đề về phối hợp
- Động kinh (bao gồm cả động kinh vắng mặt)
- Nếu trẻ bị CFD không được điều trị, co giật có thể bắt đầu ở tuổi dậy thì
- Các vấn đề về thị lực
- Chậm phát triển và / hoặc chậm phát triển điển hình
- Chu vi đầu nhỏ hơn (nhưng chắc chắn không phải lúc nào cũng vậy)
- Hội chứng Rett có thể là dấu hiệu của CFD
- Phiền muộn
Nguyên Nhân Nào Gây Ra Sự Thiếu Hụt Folate Trong Não?
Có một số nguyên nhân tiềm ẩn khác nhau của CFD:
1. Kháng Thể Thụ Thể Folate (FRA)
Các vấn đề tự miễn dịch có thể khiến cơ thể sản sinh ra các kháng thể tiếp nhận Folate (FRA). Những FRA này ngăn chặn sự vận chuyển folate vào dịch não tủy.
FRA đang được tìm thấy ở mức báo động ở trẻ em mắc chứng tự kỷ. Xem nghiên cứu này từ năm 2013 của Tiến sĩ Frye và Tiến sĩ Rossignol, nơi nồng độ 5-MTHF trong dịch não tủy thấp hơn có liên quan đến hiệu giá FRA chặn cao hơn. Đây là một nghiên cứu nhỏ chỉ với 93 trẻ ASD, nhưng trong số những trẻ đó được nghiên cứu 75% trẻ ASD có FRA. Các nghiên cứu lớn hơn và toàn diện hơn là cần thiết. Đây là bài báo về việc ngăn chặn và liên kết các Tự kháng thể Receptor Folate.
Xét nghiệm máu có thể xác định xem con bạn có FRA hay không. Điều quan trọng cần lưu ý là xét nghiệm này không thể cho bạn biết liệu con bạn có bị CFD hay không. Chỉ một vết thủng ở thắt lưng mới có thể làm được điều đó. Tuy nhiên, xét nghiệm FRA trong máu có thể cho bạn biết liệu vấn đề tự miễn dịch này có phải là vấn đề đối với con bạn hay không. Nếu có, có thể là do thiếu folate chức năng. Đây là thông tin kiểm tra phòng thí nghiệm.
Lưu ý: Con bạn có thể có kết quả xét nghiệm FRA âm tính và vẫn bị thiếu folate ở não. Điều này là do có những nguyên nhân khác có thể gây ra CFD.
2. Rối Loạn Hoặc Bệnh Ty Thể
Cơ thể cần năng lượng để đẩy folate vào các tế bào. Nếu ty thể không hoạt động ở mức tối ưu, nhiều chức năng của cơ thể sẽ bị ảnh hưởng. Nghiên cứu cho thấy rối loạn chức năng ty thể rất phổ biến trong bệnh tự kỷ.
3. Di Truyền
Các đột biến gen và đa hình thay đổi có thể ảnh hưởng đến quá trình vận chuyển folate vào tế bào và não.
Mời bạn tham gia Group Thắp đèn xanh – Đồng hành cùng trẻ Tự kỷ để thảo luận, chia sẻ và đồng hành cùng các trẻ Tự kỷ!
Nguồn tham khảo :Taca, healthline