Hoạt động tổng thể của cơ thể chúng ta dựa vào các quá trình sinh học được thực hiện trong các mô và cơ quan của chúng ta; nếu một phần cụ thể của não không phát triển đúng cách do những quá trình nền tảng này, một rối loạn chức năng sinh lý tương ứng có thể xảy ra.
Trẻ tự kỷ và các trẻ bị chậm phát triển thần kinh khác thường có các vấn đề bệnh lý đến cuộc sống hàng ngày của trẻ như rối loạn di truyền, rối loạn chuyển hóa, thiếu dinh dưỡng, rối loạn miễn dịch, rối loạn tiêu hóa, rối loạn giấc ngủ. Di truyền và điều kiện môi trường cũng có ảnh hưởng đến các quá trình sinh học này.
Bài báo này tác giả Andréas RB Deolinda, BA, BSC của tạp chí Cha mẹ trẻ tự kỷ – Autism Parenting Magazine (6/2021) xem xét các quá trình sinh lý ở trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) đã được chứng minh là có tác động đến chức năng sinh lý cũng như gây ra các triệu chứng của chứng tự kỷ mà chúng tôi quan sát được. Nó cũng nêu bật các phương pháp điều trị Sinh hóa (Biomedical) giúp cải thiện các chức năng cơ bản này.
Điều trị Sinh hóa (Biomedical) là gì?
Các phương pháp điều trị sinh hóa được sử dụng để giảm các triệu chứng liên quan đến rối loạn tâm lý bằng cách nhắm vào các chức năng sinh lý cụ thể. Để điều trị các triệu chứng liên quan đến chứng tự kỷ, các can thiệp sinh hóa nhắm vào các quá trình cụ thể tác động đến chức năng và sự phát triển não bộ của một người.
Các phương pháp điều trị sinh hóa cho chứng tự kỷ được phát triển bằng cách so sánh tâm sinh lý của những người không mắc chứng tự kỷ và những người có nghiên cứu sự khác biệt ở cấp độ tế bào. Điều này giúp xác định quá trình trao đổi chất nào đã bị tác động và do đó hiểu được những gì chúng ta quan sát được về hành vi của những người mắc chứng tự kỷ.
Trước hết, cần hiểu rõ một số thuật ngữ:
- Tự kháng lại chính cơ thể mình (Autoantibodies): là những kháng thể mà cơ thể chúng ta tấn công nhầm và gây ra phản ứng trong các mô hoặc cơ quan của chính mình;
- Trao đổi chất (Metabolism): là một quá trình mà cơ thể chúng ta trải qua để cung cấp năng lượng cho quá trình sản xuất vật chất hữu cơ mới
- Sinh lý bệnh học (Pathophysiology): đề cập đến sự rối loạn chức năng của các quá trình sinh học gây ra bệnh tật hoặc thương tích
Phương pháp này nên được điều trị kết hợp với các liệu pháp điều trị truyền thống cho trẻ tự kỷ (ASD), chẳng hạn như Phân tích hành vi ứng dụng (ABA), Can thiệp hành vi bằng lời nói (VBI), Huấn luyện phản ứng tổng thể (PRT), phương pháp TEACCH và Hệ thống giao tiếp trao đổi hình ảnh (PECS)…
Bên cạnh đó, phương pháp này cần được cá nhân hóa do mỗi cá nhân mắc tự kỷ đều có những vấn đề về chuyển hóa sinh hóa khác nhau.
Các phương pháp điều trị Sinh hóa phổ biến cho chứng tự kỷ
Các phương pháp điều trị sinh hóa đã được phát triển như một hình thức trợ giúp thay thế cho các triệu chứng ASD từ góc độ sinh học.
Những thay đổi bất thường dẫn đến stress do quá tải các chất oxy hóa (oxidative stress), rối loạn chức năng ty thể (mitochondrial dysfunction), rối loạn điều hòa miễn dịch, rối loạn điều hòa folate (folate dysregulation), chuyển hóa tetrahydrobiopterin và sự liên kết giữa chúng là
Chúng ta hãy xem xét kỹ hơn một số bất thường sinh học sau:
- Rối loạn chức năng ty thể
- Ti thể được coi là nhà máy năng lượng của tế bào vì nó tạo ra năng lượng cho các quá trình hoạt động của tế bào. Nếu điều này bị ảnh hưởng, nó có thể dẫn đến tăng trưởng kém, chậm phát triển và yếu cơ, các vấn đề thần kinh, động kinh, đau nửa đầu, đột quỵ và rối loạn vận động, …
- Một số phương pháp điều trị đã được sử dụng để điều trị rối loạn chức năng ty thể, đã được chứng minh giúp giảm các triệu chứng tự kỷ ở trẻ em.
- Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ em mắc cả chứng tự kỷ và chức năng ti thể bị suy giảm đều gặp khó khăn nghiêm trọng về hành vi và nhận thức. Điều này là do não và các bộ phận khác của cơ thể cần rất nhiều năng lượng từ tế bào.
- Điều trị rối loạn chức năng ti thể thường bao gồm:
- Sử dụng vitamin tổng hợp có chứa vitamin B, chất chống oxy hóa, vitamin E và co-enzym Q10;
- Bổ sung thực phẩm chức năng
- Sử dụng các chất chống oxy hóa
- Những phương pháp điều trị này được cho là cải thiện các triệu chứng cốt lõi và liên quan của chứng tự kỷ.
- Rối loạn chuyển hóa folate
- Folate được tìm thấy tự nhiên trong thực phẩm và chức năng của nó là tạo ra DNA và RNA. Thông qua quá trình này, cơ thể có thể hấp thụ một số vitamin B nhất định. Nếu thiếu folate, các triệu chứng có thể bao gồm, mệt mỏi, mệt mỏi và yếu cơ, có thể kể đến một số triệu chứng.
- Chu trình folate có các thụ thể được sử dụng như một phần của quá trình chuyển hóa folate. Mối liên quan giữa chu kỳ và chứng tự kỷ là khi một tự kháng thể gắn vào thụ thể, được dành cho một phân tử khác, nó sẽ tác động đến chức năng của hệ thống folate. Theo các nghiên cứu, khoảng 44-47% trẻ em mắc chứng tự kỷ có phần tử tự kháng gắn với thụ thể folate.
- Axit folic là một loại vitamin B, và việc điều trị rối loạn chuyển hóa folate bằng axit folic được chứng minh là có thể cải thiện khả năng giao tiếp bằng lời nói, ngôn ngữ tiếp thu và biểu cảm, và sự chú ý.
- Rối loạn chuyển hóa oxy hóa khử
- Các quá trình tự nhiên hoặc sinh học và nhân tạo của sự sống dựa vào quá trình oxy hóa – khử như một nguồn năng lượng chính. Nhiều nghiên cứu khác nhau chỉ ra rằng một số trẻ tự kỷ có quá trình chuyển hóa oxy hóa khử bất thường.
- Điều trị rối loạn chức năng chuyển hóa oxy hóa khử bao gồm điều trị phức hợp có bổ sung vitamin và khoáng chất bao gồm chất chống oxy hóa, coenzyme Q10, vitamin B và tetrahydrobiopterin. Các phương pháp điều trị khác có đặc tính chống oxy hóa như carnosine đã được cho là cải thiện hành vi và hoạt động của ty thể.
- Chuyển hóa tetrahydrobiopterin (BH4)
- BH4 xuất hiện tự nhiên trong các mô của cơ thể chúng ta. Nó liên quan lẫn nhau đến các quá trình khác nhau trong cơ thể chúng ta, nên nếu quá trình chuyển hóa oxy hóa khử bị ảnh hưởng, thì rất có thể điều này cũng bị ảnh hưởng. Nếu thiếu hụt di truyền trong phân tử này, nó có thể gây ra các bất thường về thần kinh
- Điều trị bằng sapropterin cải thiện chuyển hóa oxy hóa khử và thay đổi bất kỳ bất thường nào ở trẻ tự kỷ. Phương pháp điều trị này được chứng minh là cải thiện khả năng giao tiếp, nhận thức, khả năng thích ứng, khả năng xã hội và diễn đạt bằng lời nói ở những người mắc chứng tự kỷ, chủ yếu là những người 5 tuổi và có chức năng thần kinh tương đối cao hơn.
Triển vọng về điều trị sinh hóa cho trẻ tự kỷ
- Cần lưu ý một số dụng phụ không phổ biến với nhiều phương pháp điều trị nêu trên, như buồn nôn và nôn là một tác dụng phụ được ghi nhận khi một người được điều trị khi bụng đói. Dù vậy, điều quan trọng cần nhớ là mỗi đứa trẻ đều khác nhau và do đó sẽ phản ứng khác nhau với bất kỳ hình thức điều trị sinh nào nên việc điều trị cần có sự cá nhân hóa.
- Một nghiên cứu nói rằng sự bất thường của ty thể được tìm thấy ở 5-80% trẻ tự kỷ, trong khi tự kháng thể folate được tìm thấy ở 47-75% trẻ tự kỷ. Tuy nhiên, cần phải tiến hành thêm nhiều nghiên cứu về mức độ phổ biến rộng rãi của các bất thường sinh lý ở người tự kỷ.
Kết luận
- Nhiều trẻ em có thể được hưởng lợi từ các phương pháp điều trị y sinh vì vai trò của chúng là cải thiện các bất thường về sinh lý. Các nhà khoa học chưa tìm ra nguyên nhân cơ bản của các triệu chứng cốt lõi của chứng tự kỷ, nhưng những phương pháp điều trị này đã được phát triển bằng cách nghiên cứu các quá trình của cơ thể chúng ta
- Mục tiêu của điều trị y sinh đối với chứng tự kỷ là cải thiện cuộc sống của trẻ tự kỷ cũng như lối sống của gia đình chúng — nhưng cha mẹ nên luôn tham khảo kỹ ý kiến bác sĩ lâm sàng của con mình trước khi cân nhắc
Mời bạn tham gia Group Thắp đèn xanh – Đồng hành cùng trẻ Tự kỷ để thảo luận, chia sẻ và đồng hành cùng các trẻ Tự kỷ nhé!
Tài liệu tham khảo:
- Frye RE, Rossignol DA. (2014) Treatments for biomedical abnormalities associated with autism spectrum disorder. Frontiers in Pediatrics, Jun 27;2:66. doi:10.3389/fped.2014.00066
- Pacheva I, Ivanov I. (2019) Targeted Biomedical Treatment for Autism Spectrum Disorders. Current Pharmaceutical Design ;25(41):4430-4453. doi: 10.2174/1381612825666191205091312